Крокодил Гена, Чебурашка и другие: Бизнес Крокодила Гены; Отпуск Крокодила Гены и др. (худ. Ляхович Т. А. ) Детская библиотека Шесть историй: Крокодил Гена и его друзья;

Синдром ХолтаОрама, характеризующийся скелетными и сердечными аномалиями, обусловлен мутациями в так называемом гомеобоксном гене, расположенном на 12-ой хромосоме. Продукт этого гена скорее всего функционирует как фактор транскрипции в сердце и конечностях. В гене обнаружено 8 мутаций, большая часть которых связана с возникновением преждевременного стоп-кодона. При муковисцидозе болезни одного гена проявление патологии весьма разнообразно. Выяснилось, что разные формы этого заболевания связаны чуть ли не с 600 различными мутациями в одном гене. С другой стороны, в отдельных случаях разные мутации в одном и том же гене могут приводить к развитию разных патологий. Например, четыре вида заболеваний связывают с мутациями в одном гене тирозинкиназы (RET). Одно из них болезнь Гиршспрунга представляет собой сложное наследственное заболевание. Кроме того, с другими мутациями в гене RET связаны такие болезни, как множественные эндокринные неоплазии двух разных типов. Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека ...»